Os pais de Tyler aprenderam que ele piscar a língua era uma indicação de que ele nasceu com uma rara doença genética(Imagem: PA Real Life)
Um pai que achava que a tendência de seu filho bebê de mostrar a língua era uma característica adorável teve de compartilhar a triste notícia de que na verdade é o sintoma de uma doença rara, o que significa que ele pode não chegar ao segundo aniversário.
Tyler James Hadley, agora com nove meses, nasceu com atrofia muscular espinhal tipo um - a versão mais grave de uma rara doença neuromuscular.
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Isso torna seus músculos extremamente fracos, causando-lhe dificuldade em se sentar, mover-se e até mesmo engolir leite.
Mas não foi até que ele foi levado às pressas para o hospital aos cinco meses de idade, depois de engasgar com o remédio analgésico Calpol que foi dado a ele por suspeita de dor na dentição, que os médicos perceberam que algo estava muito errado.
Seu pai Louis Hadley e sua mãe Lisa Money, de Portsmouth, Hampshire, descobriram mais tarde que a língua de Tyler entrando e saindo de sua boca, juntamente com o fracasso em cumprir marcos como sentar e rolar indicava que ele havia nascido com a doença genética
Agora os pais de Tyler estão lutando para conseguir um novo medicamento para seu filho no Hopital Bicetre em Paris, França, para tentar preservar suas forças e prolongar sua vida.
Tyler com sua mãe Lisa e seu pai Louis fora do hospital na França, onde ele foi para tratar os homens (Imagem: PA Real Life)
Não sabemos se este tratamento vai ajudá-lo, mas estamos dispostos a tentar de tudo, disse Louis, um testador de MOT de 28 anos.
Foi muito doloroso obter o diagnóstico e vê-lo entrar e sair do hospital, mas o fato de haver algo por aí que pode ajudá-lo nos deu alguma esperança.
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Comente abaixoDepois de uma gravidez normal, Lisa, 28, mãe que fica em casa, deu à luz Tyler no Queen Alexandra Hospital, Portsmouth, em 24 de junho de 2016.
Ele nasceu pesando 7lb 8oz por cesariana de emergência, depois de ficar preso durante o parto.
Tyler, fotografado com sete meses de idade, no Hospital Geral de Southampton (Imagem: PA Real Life)
Inicialmente, ele não estava respirando devido ao parto traumático, mas foi ressuscitado por médicos e colocado nos braços de Lisa pela primeira vez.
Demorou apenas alguns minutos, mas pareceu uma eternidade para nós, disse Louis.
Quando o levaram para casa dois dias depois de seu nascimento, o casal achou que Tyler era um bebê saudável e adorou ser pais pela primeira vez.
Nos meses seguintes, eles notaram que ele desenvolveu uma peculiar característica de colocar a língua para fora, mas não se importaram com isso.
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Louis explicou: A língua dele estava meio que piscando e nós achamos que era muito fofo. Não imaginávamos que havia algo errado.
Nós dois notamos e conversamos sobre como era doce.
Só meses depois é que ouvimos que é um dos sintomas de sua condição.
Aos quatro meses, o casal levou Tyler ao médico, preocupado por ele não estar cumprindo alguns de seus marcos e foi encaminhado ao hospital para uma investigação mais aprofundada.
Tínhamos amigos que tiveram bebês na mesma época e eles estavam fazendo coisas como se mover ou tentar rolar, mas Tyler não estava fazendo nada parecido, Louis explicou.
Então, uma semana antes de sua consulta no hospital, Lisa deu a Tyler um pouco de Calpol e ele de repente começou a sufocar.
Levando-o às pressas para o Hospital Queen Alexandra, Tyler estava bem, mas os médicos notaram como ele estava mole e perceberam que ele estava lutando para engolir.
Eles disseram a seus pais que suspeitavam que ele tinha SMA tipo 1 e era improvável que vivesse além dos dois anos de idade.
Tyler com o pai Louis, que achava que a tendência do filho de mostrar a língua era uma característica adorável (Imagem: PA Real Life)
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O gene SMN1 produz uma proteína necessária para certas células da medula espinhal (neurônios motores), que conectam o cérebro e a medula espinhal aos músculos. Se houver um problema com o gene, essa proteína só é produzida em níveis muito baixos. Isso faz com que as células do neurônio motor na medula espinhal se deteriorem.
As mensagens enviadas pela medula espinhal para os nervos e músculos são reduzidas ou, nas formas mais graves, desaparecem e os músculos não conseguem trabalhar com eficácia. Os músculos eventualmente começam a encolher por falta de uso.
A condição afeta entre 2.000 e 2.500 pessoas no Reino Unido.
Louis disse: Nunca tínhamos ouvido falar dele e não tínhamos ideia do que era. Achávamos que era a marca do leite.
Quando eles explicaram que era a maioria dos bebês com a doença que não completava dois anos de idade, ficamos arrasados. Nós simplesmente desabamos e choramos.
Pouco mais de uma semana depois, em 28 de dezembro, o diagnóstico foi confirmado.
Tyler, agora com nove meses, com sua mãe Lisa (Imagem: PA Real Life)
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Encaminhados para um neurologista em Southampton, eles foram informados sobre um novo medicamento chamado Spinraza. Que demonstrou interromper a deterioração da doença e tornou-se determinado a obtê-lo para Tyler.
Louis explicou: Ouvimos de outros pais que este medicamento pode ajudar a interromper a progressão da SMA e as crianças que a têm podem viver mais.
Infelizmente, porém, o tratamento está sendo rastreado apenas para uso no Reino Unido e há uma lista de espera para participar do estudo.
Mas Louis e Lisa querem tratamento para Tyler antes que ele se deteriore ainda mais.
Depois de investigar, eles descobriram outros lugares na Europa onde o tratamento estava disponível em particular.
Amigos iniciaram uma página de arrecadação de fundos GoFundMe para arrecadar dinheiro para o tratamento na França, onde está disponível e para suas viagens e qualquer equipamento de que possam precisar para ajudar Tyler no futuro.
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Hospital Queen Alexandra em Portsmouth (Imagem: Google Maps)
Louis acrescentou: Não sabemos exatamente quanto vai custar tudo isso, pois Tyler vai precisar de injeções a cada quatro meses. Estabelecemos a meta em £ 50.000, pois queremos dar a ele a maior chance possível. Somos muito gratos a todos que doaram até agora.
Depois de levantar inicialmente mais de £ 3.000, a família viajou para a França em 29 de março para seu primeiro tratamento, que é dado por meio de uma injeção na coluna vertebral.
Ele deve ter outro na próxima semana, um terceiro quinze dias depois, seguido por outro um mês depois e continuar o tratamento a cada quatro meses.
Sabemos que mesmo que isso ajude Tyler, ele terá deficiências e problemas, mas ficaríamos felizes em tê-lo aqui e dar-lhe uma boa vida, disse Louis.
Tyler, fotografado com pouco mais de dois meses de idade, sofre de uma doença rara (Imagem: PA Real Life)
Um porta-voz do NHS England disse: A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição neurológica hereditária que afeta as células nervosas da medula espinhal. O tipo 1 é a forma mais grave.
“Atualmente não há tratamento aprovado para a doença na Inglaterra, embora estejamos cientes de um ensaio clínico do medicamento, nusinersen (Spinraza), realizado em bebês.
“Para garantir que são seguros e eficazes, os medicamentos apropriados podem ser avaliados primeiro pelo Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) e considerados para financiamento pelo NHS.
'Quando um tratamento ainda não é oferecido rotineiramente pelo NHS, um profissional de saúde pode enviar um Pedido de Financiamento Individual (IFR) em nome do paciente.'
- Para fazer uma doação para a visita de fundos de Tyler https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
